Un caso clinico eccezionale, affrontato con competenze altamente specialistiche e una rete multidisciplinare che ha permesso di salvare la vita a un bambino di appena un anno. È quanto accaduto all’AORN Santobono Pausilipon IRCCS di Napoli, dove un piccolo paziente proveniente dalla provincia di Salerno è stato curato per una rarissima malattia metabolica genetica della quale, ad oggi, sono stati descritti soltanto 93 casi nel mondo.
Il bambino è arrivato al Pronto Soccorso in condizioni gravissime. Era già in stato di incoscienza dopo alcuni giorni caratterizzati da vomito persistente e forte inappetenza, sintomi comparsi in seguito a una comune infezione virale. Gli accertamenti hanno evidenziato una severa acidosi metabolica, una condizione che può diventare rapidamente letale e che ha reso necessario il ricovero immediato in Terapia Intensiva Pediatrica.
Una corsa contro il tempo
Il piccolo è stato preso in carico da un’équipe composta dagli specialisti della Terapia Intensiva Pediatrica, della Pediatria delle Malattie Croniche, Epatologia e Nutrizione, della Nefrologia Pediatrica e Dialisi e dell’Unità dedicata alle Malattie Metaboliche.
Parallelamente è stata avviata una complessa attività diagnostica in collaborazione con il Ceinge e con il Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo dell’Università Federico II di Napoli.
Le indagini genetiche hanno permesso di individuare un deficit della chetogenesi, una patologia genetica ultrarara che impedisce all’organismo di produrre i corpi chetonici, fondamentali come fonte alternativa di energia nei periodi di digiuno o durante episodi di ipoglicemia.
Una semplice infezione virale, associata alla riduzione dell’alimentazione e ai ripetuti episodi di vomito, aveva così provocato un gravissimo scompenso metabolico che in poche ore aveva messo a rischio la vita del bambino.
Quarantadue ore di dialisi continua
Di fronte alla gravità del quadro clinico, i trattamenti farmacologici tradizionali non sono stati sufficienti.
I medici hanno quindi deciso di ricorrere a una procedura altamente specialistica praticata soltanto in pochi centri italiani: 42 ore consecutive di dialisi continua, indispensabili per correggere la grave acidosi metabolica e ristabilire l’equilibrio dell’organismo durante le fasi più critiche del ricovero.
L’intervento ha consentito di stabilizzare progressivamente il piccolo paziente e di evitare conseguenze potenzialmente irreversibili.
Il bambino è stato dimesso senza danni neurologici
Grazie alla tempestività della diagnosi e all’efficacia del trattamento, oggi il bambino è in buone condizioni cliniche.
È stato dimesso senza esiti neurologici riconducibili all’encefalopatia metabolica e continuerà a essere seguito dagli specialisti del Santobono attraverso un programma di follow-up dedicato.
Per prevenire nuovi episodi di scompenso, il piccolo è stato dotato di un sistema di monitoraggio continuo della glicemia e seguirà uno specifico regime nutrizionale studiato per evitare lunghi periodi di digiuno.
Conenna: «Un modello fondato sull’integrazione tra clinica, ricerca e diagnostica»
Per il direttore generale dell’AORN Santobono Pausilipon IRCCS, Rodolfo Conenna, questo caso rappresenta la dimostrazione del valore della sanità altamente specializzata.
«Questo caso conferma il ruolo del nostro ospedale quale centro di riferimento nazionale per la gestione delle patologie pediatriche ad alta complessità e delle malattie rare e dimostra quanto sia determinante l’integrazione tra assistenza clinica, diagnostica avanzata e ricerca nel garantire diagnosi tempestive e trattamenti altamente specialistici anche nelle situazioni più critiche. È il risultato di un sistema che si fonda sull’approccio multispecialistico ed integrato», ha dichiarato.
Quando la ricerca diventa cura
Dietro questa storia non c’è soltanto il successo di un intervento medico. C’è il valore di una rete che unisce pronto soccorso, terapia intensiva, genetica, nefrologia, ricerca e università per affrontare patologie che molti medici non incontreranno mai nell’arco della loro carriera.
In un’epoca in cui spesso si parla della sanità solo quando emergono criticità, casi come questo ricordano che esistono centri in grado di trasformare una diagnosi rarissima e una condizione disperata in una possibilità concreta di vita. Per quel bambino, oggi, quelle 42 ore di dialisi non rappresentano soltanto una terapia: sono il tempo che gli ha restituito il futuro.
