Un uomo di 38 anni, affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B, è tornato a vedere grazie a un’innovativa terapia genica a doppio vettore, sperimentata per la prima volta al mondo presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”. Si tratta del primo paziente trattato nell’ambito dello studio clinico internazionale LUCE-1, promosso dalla biotech italiana AAVantgarde Bio, spin-off del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina).
A un anno dall’intervento realizzato a luglio del 2024, l’uomo non è più ipovedente: riesce a riconoscere volti, leggere da lontano, muoversi di sera in autonomia, percepire oggetti e forme anche in condizioni di scarsa luminosità. “Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”, ha commentato il paziente, raccontando con emozione come questa terapia abbia trasformato la sua quotidianità.
La sindrome di Usher 1B è una rara malattia genetica che colpisce vista e udito, portando progressivamente alla cecità e sordità. Fino ad oggi, non esistevano trattamenti risolutivi. La terapia sviluppata al TIGEM rappresenta una svolta scientifica mondiale: per la prima volta, si è riusciti a trasferire un gene “troppo grande” per i tradizionali vettori virali, spezzandolo in due parti.
“Abbiamo usato due vettori virali distinti, ciascuno contenente metà delle istruzioni genetiche necessarie per produrre la proteina mancante. Una volta iniettati sotto la retina, i vettori lavorano insieme all’interno delle cellule per ripristinare la funzione visiva”, spiega Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica e responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari dell’Università Vanvitelli.
L’intervento si svolge in anestesia generale, è minimamente invasivo e il recupero è rapido: già dopo due settimane sono stati osservati miglioramenti visivi. A distanza di un anno, la vista è tornata stabile e funzionale.
Napoli è attualmente l’unico centro al mondo dove è stato avviato il trattamento. Tra ottobre 2024 e aprile 2025, altri 7 pazienti italiani affetti dalla stessa sindrome sono stati sottoposti alla terapia: la metà ha ricevuto una dose bassa, l’altra metà una dose intermedia. I dati preliminari confermano la tollerabilità e la sicurezza dell’approccio, con nessun evento avverso grave e infiammazioni oculari isolate e controllate con corticosteroidi.
A breve, verranno coinvolti altri 7 pazienti per testare anche una terza dose più elevata.
“Si tratta di risultati estremamente incoraggianti per tutte le malattie retiniche ereditarie che dipendono da geni troppo grandi per essere trasferiti con le tecnologie tradizionali”, aggiunge Alberto Auricchio, direttore del TIGEM e docente di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli.
Auricchio sottolinea che la piattaforma a doppio vettore, messa a punto in oltre dieci anni di ricerca, rappresenta una nuova frontiera nella terapia genica. Il suo impiego potrebbe presto estendersi ad altre patologie oculari ereditarie finora non curabili.
Lo studio LUCE-1 coinvolge anche il Moorfields Eye Hospital e la Retina Clinic di Londra, ma è l’Italia, con la sede di Napoli, a guidare la sperimentazione clinica. AAVantgarde Bio, fondata nel 2021 come spin-off del TIGEM, è il motore biotecnologico dietro questa innovazione, nata e sviluppata interamente in ambito accademico italiano.
Il 38enne paziente napoletano, oggi tornato a una vita autonoma, rappresenta il simbolo di una rinascita possibile grazie alla ricerca scientifica. La sua testimonianza è un messaggio di speranza per tutte le persone colpite da malattie genetiche rare: “Ho accettato di essere il primo paziente, non solo per me, ma per tutti quelli che vivono le mie stesse difficoltà. Ora non vivo più nel buio. Ora vivo.”
