Il focus di sabato scorso 24 febbraio, a Napoli, ha rappresentato una tappa importante all’interno delle iniziative che si svolgeranno fino a oggi, mercoledì 28 febbraio, giornata mondiale dedicata alle malattie rare. Fari puntati, infatti, sull’universo della ricerca e sui bisogni dei pazienti affetti dall’Adrenoleucodistrofia con il workshop “Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’adrenoleucodistrofia la rosa della speranza”, inserito nell’ambito del Weekend di Città della ScienzaMuseo Corporea dedicato a “Sport, Salute & Benessere”, a cura di Marina Melone, direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze e referente Malattie Rare per l’Università della Campania Luigi Vanvitelli e di Valentina Fasano, Presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia.
Importante il gemellaggio con Città della Scienza, science center partenopeo di rilievo internazionale, in particolare con Corporea, Museo Interattivo dedicato al Corpo Umano. Un luogo che ha come mission fondante la divulgazione della scienza, adeguata e trasversale diretta ad un vasto pubblico, con un’attenzione particolare alle generazioni di giovani e giovanissimi. L’Adrenoleucodistrofia è una malattia metabolica rara, che colpisce i maschi, legata all’accumulo di acidi grassi a catena lunga e molto lunga, in vari tessuti, in particolare nel corticosurrene, nei testicoli e nel Sistema Nervoso Centrale e che crea danni gravissimi ed irreversibili, a causa della incapacità delle cellule di liberarsi di ciò che possiamo considerare una “spazzatura” metabolica. “Le madri – spiega la prof.ssa Melone – sono le portatrici della malattia e nell’80% dei casi, intorno ai 5055 anni, manifesteranno, a loro volta, problemi neurologici”.
La rosa della speranza è rappresentata dagli strumenti messi a punto dalla ricerca che agiscono sia sul versante della prevenzione sia su quello della cura. Obiettivo comune: mettere e rimettere al centro dell’attenzione i bisogni delle persone affette da questa patologia e, più in generale, da malattie rare e metaboliche. Innanzi tutto è necessario ricorrere a una dieta quotidiana, adeguata e supplementata con alimenti a fini medici speciali. Ulteriore passaggio fondamentale appare quello di riuscire ad effettuare tempestivamente un’adeguata diagnosi, possibilmente nella cosiddetta finestra presintomatica, prima cioè che intervengano danni irreversibili al Sistema Nervoso Centrale, fino ad arrivare allo screening neonatale, in maniera tale da poter intervenire precocemente con una dieta corretta, con il trapianto di midollo e, in un prossimo futuro, con la terapia genica. Di fatto, la possibilità di una terapia patogenetica, come la terapia genica, che apre la strada maestra alla sostituzione del gene difettoso, rende particolarmente necessaria la diagnosi nella fase presintomatica. Tuttavia, secondo quanto ribadisce la prof. Melone, nei fatti un paziente non diagnosticato, non conoscendo la patologia da cui è affetto, non può usufruire degli strumenti che gli consentono di aver accesso a cure efficaci. Una condizione di “invisibilità” che non gli permette di veder riconosciuto, concretamente, il suo diritto alla tutela della salute. Un diritto espressamente sancito dalla Costituzione.
Ci riferiamo in particolare ai pazienti e alle donne portatrici che manifestano segni della malattia e che necessitano tempestivamente di terapie farmacologiche che agiscano sui sintomi (come, ad esempio, le terapie: antiepilettica, antispastica, di sostituzione ormonale e simili) e della somministrazione di una dieta bilanciata ed efficace, con la scelta di cibi ricchi di acidi grassi a catena corta, invece che di quelli a catena lunga e molto lunga, supplementata da due alimenti speciali, evoluzioni avanzate dell’olio di Lorenzo. In particolare il primo, l’Aldixyl, un prodotto a base di oleina, acido linoleico coniugato (CLA) e erucina, sostanze nutritive essenziali per il benessere dell’organismo, a base di oleina, erucina e acido linoleico coniugato (CLA) ed un mix di potenti antiossidanti, è una miscela dotata di notevole biodisponibilità, cioè della capacità di raggiungere il bersaglio, arrivando nel Sistema Nervoso Centrale, dopo aver superato la Barriera Emato Encefalica.
Il secondo, l’Aldixyl OILife contenente glicerolo trioleato (GTO) purissimo è fornito all’aroma di olio di oliva, per migliorarne il gusto e per accontentare salute e palato.
Una fonte sostitutiva di grassi, necessaria per questi pazienti, da usare quotidianamente per condire e cuocere i cibi. Un punto di forza, a tutela dei pazienti, è rappresentato dal fatto che questi prodotti, prescritti esclusivamente dai Centri di Riferimento accreditati, vengono dispensati dal Sistema Sanitario Nazionale che ne garantisce la gratuità.
